Programda hastalığın erken teşhisinde topuk kanının önemi, toplum sağlığına etkileri ve tedavi süreçlerinde karşılaşılan güncel sorunlar masaya yatırıldı.
Etkinlikte ayrıca ulusal yenidoğan tarama programının geliştirilmesine yönelik öneriler değerlendirilirken, erken tanının hastalığın kontrol altına alınmasındaki kritik rolüne dikkat çekildi.
Türkiye, Hastalığın En Sık Görüldüğü Ülkeler Arasında
Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı ve Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğu ve Türkiye’nin yaklaşık 1/4500 görülme sıklığıyla dünyada hastalığın en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığı belirtildi.
Uzmanlar, hastalığın yaşamın ilk haftalarında teşhis edilip tedavi edilmemesi halinde kalıcı zihinsel yetersizlikler, gelişim geriliği ve davranışsal sorunlara neden olabileceğini ifade etti. Erken tanı ve uygun tedavi sayesinde çocukların sağlıklı bireyler olarak yaşamlarını sürdürebildikleri vurgulandı.
Topuk Kanı Hayati Öneme Sahip
Etkinlik kapsamında gerçekleştirilen sunumlarda, yenidoğanlardan alınan topuk kanının güvenli ve etkili bir tarama yöntemi olduğu belirtildi. Uzmanlar, doğumdan sonra alınan birkaç damla kan sayesinde fenilketonürinin belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilebildiğini ve geri dönüşü olmayan nörolojik hasarların önüne geçilebildiğini anlattı.
Akraba Evlilikleri Risk Faktörünü Artırıyor
Fenilketonürinin çekinik kalıtılan bir hastalık olduğunun vurgulandığı etkinlikte, Türkiye’de taşıyıcılık oranının yaklaşık 1/16 seviyesinde olduğu bilgisi paylaşıldı. Özellikle akraba evliliklerinin hastalığın görülme sıklığını artıran önemli etkenlerden biri olduğuna dikkat çekilerek, toplumun bilinçlendirilmesine yönelik eğitim çalışmalarının sürdürülmesinin gerekliliği vurgulandı.
Beslenme Sürecindeki Zorluklar Gündeme Geldi
Programda, fenilketonüri hastalarının yaşam boyu düşük proteinli özel bir diyet uygulamak zorunda oldukları hatırlatıldı. Tedavi kapsamında kullanılan özel mamalar ve ilaçların ücretsiz karşılandığı belirtilirken, düşük proteinli gıdalara erişimde yaşanan güçlüklerin ve yüksek maliyetlerin aileler üzerinde önemli bir yük oluşturduğu ifade edildi.
Katılımcılar, düşük proteinli ürünlerin yerli üretiminin artırılması ve hastaların bu ürünlere daha kolay ulaşabilmesini sağlayacak destek mekanizmalarının geliştirilmesinin önem taşıdığını dile getirdi.
Genişletilmiş Tarama Programı Önerisi
Etkinlikte, mevcut yenidoğan tarama programının kapsamının genişletilmesi gerektiği de gündeme geldi. Erken teşhisle tedavi edilebilen çok sayıda kalıtsal metabolik hastalığın bulunduğuna dikkat çekilerek, gelişmiş ülkelerde uygulanan genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının Türkiye’de de hayata geçirilmesinin sağlıklı nesillerin yetişmesine önemli katkı sağlayacağı belirtildi.
“Erken Tanı Hayat Kurtarıyor”
Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı ve Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, fenilketonürinin erken tanı ile kontrol altına alınabilen bir hastalık olduğuna dikkat çekerek, topuk kanı uygulamasının öneminin toplumun tüm kesimleri tarafından doğru anlaşılması gerektiğini belirtti.
Fenilketonüri konusunda farkındalığın artırılmasının hedeflendiği etkinlikte, koruyucu sağlık hizmetlerinin önemi bir kez daha vurgulandı.
